síntomas y diagnóstico

Síntomas y Órganos

Los síntomas dependerán siempre del órgano afectado. Habrá dificultad respiratoria si afecta a los pulmones, problemas oculares si se trata de los ojos, etc. Hay unos síntomas generales que suelen ser habituales: fiebre, cansancio y pérdida de peso, pero aun así no se dan en todos los casos e incluso, como ya se ha dicho en otro punto, es posible que se permanezca asintomático durante mucho tiempo.

Los síntomas más comunes de la sarcoidosis en los diferentes órganos, en orden a su frecuencia de afectación, son los siguientes:

PULMÓN

Es la forma más frecuente de presentación de la sarcoidosis y se estima que un 90% de quienes tienen esta enfermedad presentan afectación pulmonar.
Los síntomas más habituales son la disnea, dificultad respiratoria con el esfuerzo, la tos seca y a veces pitos audibles, así como molestias retrosternales. La hemoptisis es rara.

GANGLIOS

Ganglios linfáticos inflamados, tanto en el tórax como en el cuello, aunque no suelen doler ni están adheridos. También pueden localizarse en las axilas, debajo del mentón, ingles, etc.
Los síntomas se producen por compresión de las estructuras vecinas cuando el tamaño de la inflamación es importante.

PIEL

En la sarcoidosis aguda es frecuente la erupción maculopapular (periorbitaria, nasolabial y en extremidades) y el eritema nodoso.
En la sarcoidosis crónica pueden aparecer placas en cara, cuero cabelludo, extremidades y espalda; nódulos subcutáneos en extremidades y tronco.

OJOS

Frecuentemente existe enrojecimiento ocular por uveítis anterior o posterior (con precipitados queráticos grasos), conjuntivitis, vitritis, glaucoma, queratoconjuntivitis seca y agrandamiento lacrimal.
En ocasiones también puede aparecer protrusión del globo ocular.

HÍGADO

Normal que se detecte una alteración analítica de los marcadores hepáticos sin trascendencia clínica.
En ocasiones el hígado puede estar aumentado de tamaño y ser doloroso (hepatomegalia).

MÉDULA ÓSEA, BAZO

Anemia, neutropenia, trombocitopenia, eosinofilia leves. La aparición de esplenomegalia es rara.
El bazo puede contribuir a disminuir los recuentos de glóbulos rojos, blancos y plaquetas y la médula ósea puede hacer disminuir los glóbulos rojos y neutrófilos.

Aunque los anteriores son los órganos afectados con más frecuencia, la sarcoidosis también puede afectar a:

  • Vías respiratorias superiores: congestión nasal, pólipos nasales, disnea y menos frecuentemente alteraciones de la voz, y estridor.
  • Corazón: es frecuente la presencia de arritmias, insuficiencia cardiaca o angina de pecho, trastornos de conducción, insuficiencia valvular (por disfunción de músculos papilares), cor pulmonale secundario a fibrosis pulmonar.
  • Sistema nervioso: puede existir afectación de paredes craneales y ocasionar parálisis facial unilateral brusca y transitoria (la más frecuente), edema de papila, alteraciones de la audición, disfunción del paladar, meningitis crónicas, lesiones ocupantes de espacio (raras), cefaleas.
  • Sistema músculo-esquelético: dolores musculares y de las articulaciones (artralgias o artritis), que suelen ser transitorias y migratorias, principalmente en grandes articulaciones, lesiones óseas quísticas de tamaño variable (a veces dolorosas), miopatía (rara).
  • Riñón: enfermedad parenquimatosa primaria y alteración del metabolismo del calcio al existir aumento de la eliminación de calcio por la orina, dando lugar a nefrocalcinosis, nefrolitiasis e IRC. Es rara una afectación severa de la función renal.
  • Endocrino: pueden coexistir con síntomas de diabetes insípida, alteración de hormonas hipofisarias y tiroideas, enfermedad de Addison.
  • Aparato reproductor: existiendo aumento del tamaño testicular asintomático aunque a veces puede aparecer inflamación del epidídimo. En las mujeres afecta con menos frecuencia el útero, aunque es excepcional que afecte al embarazo. No suele producir esterilidad en ninguno de los dos sexos.
  • Parotidis bilateral: manifestada por inflamación en la región por delante de las orejas en ambos lados de la cara.
  • Glándulas exocrinas: hinchazón parotídea, QCS, xerostomía.
  • También pueden verse afectados: pleura, glándulas mamarias y el aparato digestivo.

Otras posibles manifestaciones de la sarcoidosis son la anergia, la hiperglobulinemia y la Hipercalcemia. Además de todas las afectaciones ya mencionadas existen dos síndromes clínicos característicos de la sarcoidosis aguda:

  • Síndrome de Löfgren caracterizado por presentar eritema nodoso, adenopatías hiliares bilaterales y artralgias.
  • Síndrome de Heerfordt-Waldenström con fiebre, hinchazón parotídea, uveítis anterior, y parálisis facial.

Diagnóstico

La sarcoidosis puede presentarse en forma aguda o insidiosa. En el primer caso se presenta de golpe y en pocas semanas el individuo muestra problemas en el órgano afectado. En el segundo, lo hace más lentamente, a lo largo de varios meses e incluso años. La forma aguda responde mejor al tratamiento y generalmente la enfermedad suele acabar remitiendo.
En cambio, en la presentación insidiosa la enfermedad tiende a convertirse en crónica. Son muchos los casos asintomáticos, en los que el descubrimiento de la enfermedad se produce por casualidad al realizarse, por ejemplo, una placa de tórax o una ecografía por cualquier otro motivo.

Una vez detectada la anomalía, los médicos inician las pruebas que correspondan a los síntomas o estado del órgano afectado y a partir de ahí van descartando otras enfermedades, que es lo que hace que la sarcoidosis sea considerada como una enfermedad diagnosticada por exclusión.

La radiografía muestra agrandamiento de los ganglios linfáticos hiliares en ambos lados e infiltrados en los pulmones, especialmente en el pulmón derecho.

* Copyright de la imagen: Dr. Yale Rosen

Entre las pruebas de diagnóstico más comunes se encuentran las siguientes:

ESTUDIOS DE LABORATORIO

  • ECA (suero de la Enzima Convertidora de Angiotensina).
  • CTF (Capacidad Total de Fijación del hierro), plaquetas y leucocitos en la sangre.
  • Calcio sérico y de orina de 24 horas.
  • Sueros químicos, tales como la alanina aminotransferasa (conocida como ALT, GOT, SGOT), aspartato aminotransferasa (conocida como AST, GPT, SGPT), fosfatasa alcalina (FA ALP), nitrógeno ureico (BUN) y creatinina -los tres primeros son para evaluar la función hepática (hígado) y los dos últimos para la renal (riñón)-.
  • Otros: velocidad de sedimentación globular (VSG), anticuerpos antinucleares (ANA).

ESTUDIOS DE IMAGEN

  • Radiografía de Tórax.
  • TAC (Tomografía Axial Computarizada, escáner)
  • Gammagrafía con galio, cada vez más en desuso
  • PET TAC

Además de las anteriormente mencionadas otras pruebas que suelen realizarse en el diagnóstico de la sarcoidosis son:

  • Prueba de la tuberculina (TB, Mantoux), detección de tuberculosis.
  • Pruebas de función pulmonar para evaluar la capacidad de difusión y capacidad vital. Son comunes la espirometría y la pletismografía.
  • Broncoscopia.
  • Ecobroncoscopia (EBUS)
  • Lavado broncoalveolar.
  • Electrocardiograma.
  • Biopsia del tejido afectado.
  • Prueba de Kveim (no suele practicarse ya que pocos centros disponen del antígeno necesario).

No todas las pruebas mencionadas se realizan a todos los pacientes: dependerá de cada caso. Además de estas pruebas, se practicarán otras específicas en función del órgano afectado. Muchas de ellas se repetirán periódicamente durante el transcurso de la enfermedad para controlar su evolución.