Invitados por el Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Fundación Española de Medicina Interna,ANES estuvo presente en el III Congreso de Enfermedades Minoritarias celebrado en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, en Zaragoza, el pasado 14 de junio.
La jornada fue muy intensa y aunque todos los ponentes fueron mágnificos en sus exposiciones, hemos de destacar la intervención de la Dra. Villar (de Atención Primaria de la Fundación Jiménez Díaz y vicespresidente de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau) , Serafín Martín deMarcos (presidente de la Asociación Española de la Enfermedad de Gaucher) y Jordi Cruz Villalba (miembro de la Junta Directiva de FEDER y responsable de Formación e Investigación de la misma).
La Dra. Villar manifestó la importancia de los médicos de Atención Primaria en el seguimiento y tratamiento de las enfermedades raras, puesto que son los que están más en contacto con el paciente. Con este fin creó el protocolo on-line DICE-APER, que busca mejorar la atención que requieren estas patologías en las consultas de Atención Primaria.
Serafín Martín de Marcos se centró en la problemática de las EERR, con un 56% de pacientes que carecen de información de su enfermedad, un 8’8% sin diagnosticar, el distinto tratamiento que reciben en función de la comunidad autonómica, etc. Jordi Cruz Villalba recalcó la importancia de las Asociaciones, la relación con especialistas y la necesaria presión de ambos colectivos para impulsar investigaciones, tanto en tratamientos como en diagnósticos precoces.
Aprovechamos estas líneas para agradecer al SEMI-FEMI y especialmente al Dr. Jordi Pérez López su invitación al Congreso. También queremos agradecer a todo el personal sanitario que participó en el mismo, ya como ponente o como asistente, por su interés en las enfermedades minoritarias. GRACIAS.
