El pasado 28 de febrero, con motivo del Día de las Enfermedades Raras, ANES participó activamente en el acto conmemorativo celebrado en el Hospital Universitario Lucus Augusti de Lugo. Este evento fue organizado por la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas, con la que ANES está estrechamente vinculada, además de su relación con la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). La jornada se centró en dar visibilidad a estas patologías poco frecuentes, subrayando la importancia de la colaboración entre instituciones, profesionales sanitarios, pacientes y familias.
El acto incluyó una mesa coloquio bajo el título: «La relevancia de la genética y el cribado neonatal en las personas con ERS». Durante la sesión, se abordaron aspectos clave sobre cómo los avances en la genética y el diagnóstico precoz están transformando la atención a las enfermedades raras sistémicas. Este enfoque permite no solo un tratamiento más temprano, sino también una mejor planificación y calidad de vida para los pacientes y sus familias.
Uno de los momentos más emotivos de la jornada fueron los testimonios de pacientes y familiares, quienes compartieron sus experiencias, retos y esperanzas frente a estas enfermedades. Sus historias resaltaron la importancia de seguir trabajando por un acceso igualitario a los diagnósticos y tratamientos, independientemente de la rareza de la enfermedad. La voz de las familias se convirtió en el eje central para reforzar la necesidad de un sistema sanitario más inclusivo y consciente.
Además, se contó con las intervenciones de destacadas personalidades como Doña Carmen Durán, directora general de Salud Pública de la Xunta de Galicia; Doña María Luz Couce, directora de la Unidad de Diagnóstico y Tratamiento en Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico de Santiago; y Don Francisco Barros, de la Unidad de Medicina Molecular y Fundación de Medicina Genómica de Santiago. Sus ponencias aportaron una visión experta sobre los retos y avances en este ámbito, destacando el papel esencial de la investigación y la innovación para abordar estas patologías complejas.
